Cada 28 de febrero, el mundo conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha clave para sensibilizar sobre la realidad de millones de personas que viven con condiciones poco frecuentes y, en muchos casos, desconocidas.
¿Qué son las enfermedades raras?
Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número reducido de personas en comparación con la población general. En la Unión Europea, una enfermedad es considerada rara cuando afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas. Se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras identificadas, muchas de ellas con origen genético.
Aunque individualmente son poco comunes, en conjunto impactan a millones de personas en todo el mundo. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), alrededor de 300 millones de personas conviven con alguna enfermedad rara, enfrentando dificultades en el diagnóstico, acceso a tratamiento y apoyo médico adecuado.
El desafío del diagnóstico y tratamiento
Uno de los principales problemas que enfrentan los pacientes con enfermedades raras es el retraso en el diagnóstico. Debido a la falta de conocimiento y a la poca investigación disponible, muchas personas pasan años sin obtener un diagnóstico preciso, lo que afecta su calidad de vida y la posibilidad de recibir tratamiento oportuno.
La importancia de la visibilización y la investigación
El Día Mundial de las Enfermedades Raras no solo busca generar conciencia, sino también impulsar la investigación y fomentar la implementación de políticas públicas que garanticen el acceso a diagnósticos y tratamientos adecuados.
Organizaciones internacionales lideran campañas para amplificar las voces de los pacientes, promoviendo la colaboración entre gobiernos, instituciones de salud y la industria farmacéutica.
Las tres enfermedades raras más diagnosticadas en Paraguay hasta la fecha:
La Hemofilia: Es un trastorno raro de la coagulación donde la sangre no coagula correctamente, causando sangrados excesivos. Se debe a niveles bajos de factores de coagulación, como el VIII o IX, y su gravedad varía según la cantidad presente en la sangre.
Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL): Son trastornos hereditarios causados por la deficiencia de enzimas lisosomales, lo que provoca acumulación de sustancias en órganos y tejidos. Sus síntomas varían, pero pueden incluir retraso en el desarrollo, agrandamiento del hígado o bazo y problemas articulares. Un diagnóstico temprano es clave para mejorar la calidad de vida.
Angioedema Hereditario (AEH): Trastorno inmune hereditario que causa hinchazón en la cara, vías respiratorias e intestinos. Se debe a un déficit del inhibidor de C1, afectando los vasos sanguíneos. Los episodios pueden agravarse en la adolescencia y a menudo hay antecedentes familiares.
Un llamado a la acción
En Paraguay, el conocimiento sobre las enfermedades raras aún es limitado, y muchas familias enfrentan la lucha en soledad. Es fundamental promover la educación médica y la sensibilización social para mejorar la calidad de vida de quienes conviven con estas condiciones.
Unámonos para dar visibilidad a lo invisible y abogar por un futuro donde nadie quede atrás en el acceso a la salud.
